麦胶肠病及乳糜泻主要的临床表现为软弱无力，间歇性腹泻，体重减轻显著，消化不良，腹胀不适，舌炎和贫血。食欲尚可，罕有发生神经系统症状者。大便水样或糊状，量多，色淡，多泡沫，很臭，含有多量脂肪。血象和骨髓象与恶性贫血相同，但较轻病例可以仅有少数类巨幼细胞和基型晚幼粒细胞。如同时有缺铁，骨髓贮存铁可以消失。根据临床特点、粪便检查、血液学检查及叶酸吸收试验等可作出诊断。

本病用叶酸治疗的效果很好，贫血消失后宜用小剂量(每日0.5～1mg)叶酸作维持治疗。用维生素B₁₂治疗血象亦能有所改善，但不能完全恢复正常。同时有缺铁者应加用铁剂治疗。饮食应避免含有麦胶的食品。单纯依靠饮食治疗而不用叶酸治疗者，血象进步往往很缓慢。