先天性转铁蛋白缺乏症又叫“转铁蛋白缺乏症”，是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生，而骨髓中几乎没有可利用铁以合成血红蛋白，因此产生低色素贫血。1961年首次对此病作了描述，此后，在捷克、墨西哥和日本曾有少数病例发现。

先天性转铁蛋白缺乏症通过常染色体隐性遗传。患者父母都是这种遗传缺陷的杂合子，他们的血浆转铁蛋白浓度只有正常人的一半，但不伴有贫血。由于遗传，病人则为这种缺陷的纯合子状态。在病人兄弟姐妹中也可发现同样的疾病。患者自幼有慢性贫血，面色苍白，疲乏无力等。肝脏可有轻度肿大。各病例的贫血程度轻重不一。血清铁浓度为10～38μg/dl，血清转铁蛋白浓度0～39mg/dl(正常值：200～300mg/dl)。铁代谢的研究显示，胃肠道对铁的吸收正常或增多，血浆铁清除率正常或中等度加速，铁利用率减少至7%～55％(正常值：30％～100％)。

本病的治疗，一般是输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白，在10～14天内可见到血液中网织红细胞增多，继而血红蛋白浓度上升。这种治疗一般每隔2～4个月进行一次。尽量避免输入红细胞，以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。