先天性纯红细胞再生障碍，亦叫Diamond　Blackfan贫血，是一种罕见的贫血。起病缓慢，发病在初生时，或出生后2周至2年内，两性发病率无明显差别。约1/4患儿合并有轻度的先天异常，这与先天性再生障碍性贫血合并明显的先天异常不同。本病偶见于兄弟姊妹中，曾有一例报道有染色体异常。未发现本病合并胸腺瘤。

临床表现为面色苍白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性贫血症状。约1/4有桡骨畸形，在家族中可有同样畸形。其他先天性畸形有斜眼、颈蹼肉、六指、第十一对肋骨畸形等。严重的畸形有软骨增生不良症、突眼症、双输尿管及肾盂积水等，但很少见。晚期如果因为输血过多可发生血色病，出现肝脾肿大、皮肤色素沉着、心力衰竭等体征。

实验室检查发现，贫血起初为中等度的，但如不治疗可以很严重，血红蛋白低至2g/dl。血象显示正常细胞、正常色素型贫血，网织红细胞明显减少，白细胞和血小板正常或轻度减少。如果有脾肿大及脾机能亢进，则可出现全血细胞减少。骨髓象显示有核红细胞极度减少或几乎没有，而粒系细胞和巨核细胞均增生活跃。少数存在的原红细胞提示核有巨幼样变。血清和尿内红细胞生成素的排泄量增多。如无脾机能亢进，红细胞的生命正常。