遗传性椭圆形细胞增多症作实验室检查，可以发现贫血者血红蛋白大多在9～10g/dl左右。最突出的发现是血片中25%～90％的红细胞呈椭圆形或卵圆形，有的甚至细长如雪茄。红细胞平均8.1μm长，5.3μm宽；最长者可达12.2μm，最狭者仅1.6μm。有一些红细胞很小，形状畸形，或呈碎片状，在脾切除后尤为显著。这些细胞虽然形状特别，但红细胞平均体积（MCV）仍属正常或轻度减低，平均血红蛋白浓度（MCHC）正常。新鲜红细胞和温育后的渗透脆性和自溶试验的结果大多正常，但在溶血明显病例中，这些试验的溶血增加。骨髓中有核红细胞仍为圆形，网织红细胞开始出现椭圆形，但其程度不如成熟红细胞明显。