遗传性球形细胞增多症与遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等均由红细胞膜先天遗传性缺陷引起。

遗传性球形细胞增多症(简称HS)，过去曾叫“先天性溶血性黄疸”，属于红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血。它的临床特点是慢性溶血过程而有溶血性贫血和黄疸的急性发作，在循环血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增高，脾肿大，红细胞在脾内易被破坏。

遗传性球形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国也有不少病例发现。

本病是通过常染色体显性遗传的。男女两性均可得病，部分患者的父母均无本病的临床表现；如作仔细检查可发现父母中有一人的红细胞渗透脆性轻度增高。通常认为这种病例可能是基因突变的结果。其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体的短臂。本病与血型无关。