再生障碍性贫血可以通过血象、骨髓象、骨髓活检及其他实验室检查来辅助诊断。经这些实验室检查，再生障碍性贫血表现为：

(1)血象

全血细胞减少是本病最主要的特点之一。急性型再障明显严重于慢性型再障，贫血属正常红细胞、正常色素型，约半数病人初次就诊时血红蛋白低于6g/dl，最低者可达3g/dl以下。白细胞与中性粒细胞均减少，初诊时白细胞计数大多为2000～3000/μl，病重者可在1500/μl 以下；淋巴细胞比例相对增高。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。网织红细胞急性型＜1％，慢性型常＞1％。血小板显著减少，病重者可低于10000/μl。出血时间可延长，血块回缩不良，束臂试验阳性。凝血试验大多正常。

(2)骨髓象

有核细胞显著减少是最主要的发现。

急性型再障，绝大多数患者进行多部位骨髓穿刺检查，发现骨髓增生不良，粒、红系细胞减少，非造血红胞(淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞)增多。不易找到巨核细胞，脂肪组织增多。

慢性型再障，胸骨和棘突大多增生活跃，髂骨多增生减低。增生活跃的部位，红细胞系增多，晚、幼红细胞的比例增多，巨核细胞明显减少；增生减低的部位，红系细胞减少，淋巴细胞比例增多，没有巨核细胞。骨髓小粒、造血细胞所占的面积比例少于50％，骨髓液中有较多的油滴。

(3)骨髓活检

作骨髓活检发现，红骨髓显著减少，被脂肪组织代替，并可见非造血细胞分布在间质中。

(4)其他

血清铁含量明显增高，血清转铁蛋白饱和度增高，血清未饱和铁结合力降低，血浆铁消失时间延长，红细胞利用率降低，红细胞内胆碱脂酶活力正常，而阵发性睡眠性血红蛋白尿者则显著减低；抗碱血红蛋白约2/3患者有轻度至中度的增高。

作细胞遗传学检查发现，多数患者骨髓细胞无染色体异常，先天性再生障碍性贫血时，染色体断裂与裂隙常常增多；骨髓闪烁照相，可见造血骨髓减少。